Синдром Вильямса (иначе говоря, синдром "лица эльфа") относительно редок, встречается только в одном случае на 20 тысяч человек (Американская ассоциация синдрома Вильямса в 1990 году насчитывала около 1000 пациентов). Он является результатом отсутствия не более чем 20 генов в одной хромосоме седьмой хромосомной пары. Фактически у всех людей с синдромом Вильямса наблюдается недостача одного и того же набора генов. Люди с такими нарушениями имеют характерный необычный вид лица, некоторые типичные сердечно-сосудистые заболевания и небольшую задержку умственного развития. Однако во многом благодаря своему открытому характеру взрослые пациенты с "лицом эльфа" также зачастую обладают и великолепными языковыми навыками и более чем достойным уровнем общих познавательных способностей.

Уже давно было отмечено необычное экстравертное поведение, характерное для детей с синдромом Вильямса. Это вообще-то редкость даже для "обычных" детей, а уж про детей с другими столь же явными генетическими отклонениями и развивающимися нарушениями нервной системы и говорить не приходится. Следовательно, мы имеем однозначное указание на то, что "гиперобщительность" (склонность не только проявлять интерес ко всему неведомому, но и легко идти на контакт с чужаками) как-то связана с изменениями в генотипе "эльфов". Синдром изучался в течение многих лет в надежде, что с помощью него можно будет понять, как именно обрабатываются в мозгу языковые понятия и какие гены могут быть при этом задействованы.

Тереза Дойл (Teresa Doyle) и Урсула Беллуджи (Ursula Bellugi) из Института Салк вместе с Джулией Коренберг (Julie Korenberg) и Джоном Грэмом (John Graham) из Медицинского центра в Лос-Анджелесе убедились, что дети с синдромом Вильямса получают очень высокие баллы в тестах, оценивающих поведение в социальных ситуациях, они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, проявляют больше желания помогать другим, сочувствуют чужим бедам и без страха приближаются к чужаку.

Однако в очень редких случаях индивидуум с синдромом Вильямса имеет некоторую дополнительную вариацию отсутствующих генов - их меньше или больше, чем это типично для синдрома. Исследователи изучили такую генетическую делецию у двухлетней девочки с синдромом Вильямса, результатом которой стало совершенно иное, интравертное поведение. Эта девочка всегда настораживалась при виде чужаков, она была менее общительной и намного больше походила на обычных двухлетних детей без синдрома Вильямса. Выяснилось, что в генотипе этой девочки сохранился по крайней мере один ген, отсутствующий у большинства людей с "лицом эльфа". Это дало знать ученым, что ген (или гены), который она сохранила, мог бы быть ответственным за гиперобщительность, обычно наблюдаемую среди детей с синдромом Вильямса.

"Мы пока не знаем, вовлечены ли эти гены в регулирование социального поведения у обычных людей или их роль является особенностью лишь синдрома Вильямса, - говорит Беллуджи. - Мы должны провести исследования с вовлечением большего количества пациентов, которые не имеют делеции этого гена, обычной в типичном случае синдрома Вильямса, и сравнить как их генетические карты, так и поведение".

Источник:
Are There "Social Behavior" Genes? - Salk Institute for Biological Studies - News Releases

версия для печати

Нравится

Tweet

0

Получить код

Справка :

Синдром Вильямса

Описан кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом (J. C. P. Williams) в 1961 году.

Такие больные имеют особое строение лица, которое в литературе называют "лицом эльфа". Для них характерны широкий лоб, разлет бровей по средней линии, опущенные вниз полные щеки, большой рот, полные губы, особенно нижняя, плоское переносье, своеобразная форма носа с закругленным тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Глаза, как правило, ярко-голубые с характерной искрящейся "звездчатой" радужкой, склеры синеватого цвета. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие лица больных.

У этих больных наблюдаются задержки умственного развития (их IQ равен приблизительно 60), однако характер у этих задержек развития очень своеобразный. У больных с этим синдромом возникают проблемы с чтением, письмом и математикой. Однако у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.

Причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-ой хромосоме. В делетированном участке расположено приблизительно 15 генов. Известно, что, по крайней мере, 3 из них необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности, сосуды. Синдром Вильямса неизлечим. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

"Правда об эльфах"

25.08.2003

11.07.2003 02:47

Женитьба и дети несовместимы с великими открытиями и преступлениями -->

10.07.2003 04:12

Мозг выживших во время теракта людей уменьшается в объеме -->