Болезнь развивается 6-8 месяцев и кончается летальным исходом. Кроме отсутствия сна признаками этого заболевания является головокружение, галлюцинации - жизнь между бодрствованием и сном. "Валиться с ног от усталости, и при этом не иметь возможности закрыть глаза. Или точнее, закрыть глаза и изо всех сил пытаться заснуть, но напрасно. День, два, неделя, два месяца. Организм начинает перегреваться, как блок питания, постоянно включенный в сеть. Постоянная потливость, повышение давления, нечленораздельная речь, непреодолимая усталость овладевает человеком", - с ужасом говорит один из членов этой семьи.

Ученые не знают, как лечить это заболевание. В среднем, один шанс из 33 миллионов, что у человека есть такой хромосомный дефект. Для членов этой семьи такой шанс - у одного из четырех. Исследование мозга людей, умерших от бессонницы, показало, что у них клетки той части головного мозга, которая отвечает за сон, были лишены нейронов. В начале 90-х годов в международных научных кругах стали говорить о прионах, протеинах, образующихся в нейронах. В определенный момент протеины прекращают разрушаться, их накапливается огромное количество. И клетки начинают посылать неправильные сигналы. Этот механизм лежит в основе болезни Крейцфельдта-Якоба, человеческого варианта губчатого энцефалита. "Смертельная наследственная бессонница" проявляется подобным образом.

версия для печати